胃肠道间质瘤(Gastrointestinal Stromal Tumors,GISTs)是一类起源于胃肠道间叶组织的肿瘤，占消化道间叶肿瘤的大部分。间质瘤作为一个较新的概念，应该涵盖了以前所谓的“胃肠道平滑肌瘤”或“胃肠道平滑肌肉瘤”，但作为间叶组织发生的肿瘤，胃肠道平滑肌瘤或肉瘤的概念并未被排除，只不过在目前的临床病理诊断中，这类肿瘤只占胃肠道间叶源性肿瘤的少部分。

案例1

患者 女性 45岁

病史：患者近一周无明显诱因出现间断头晕，伴有乏力、四肢末端麻木感，偶有踩棉花感、耳鸣，大便发黑1周，2013年诊断为“甲状腺癌”术后入院;

既往史：甲状腺癌术后;

出院诊断：胃间质瘤、上消化道出血、重度贫血、甲状腺癌术后;

胃镜提示：胃低占位性病变(性质待病理)

案例2

患者 男性 73岁

病史：患者1月前无明显诱因出现纳差，厌油腻，未在意;20余天前出现腹胀症状，自觉上腹部梗阻感，伴暖气，偶有反酸，大便为黑色成型软便，无粘液及鲜血入院;

既往史：高血压病史14年(三级)、冠心病史8年;

不良嗜好：吸烟史60余年、饮酒40余年;

入院诊断：上消化道出血、胃体占位性病变、3级高血压、冠状动脉粥样硬化性心脏病;

胃镜提示：胃体占位性病变(ca? 间质瘤?)

TA究竟是个什么鬼?

首先这种病变在胃镜下的形态学表现和我们常说的胃癌、胃淋巴瘤、胃息肉能直接区分开，因为它生长源于固有肌层，而前面提到的几种疾病都是来源于胃的粘膜层。因此，粘膜下肿物的粘膜往往是和正常组织一样的，当然个别情况除外。

其次，区分来源于粘膜层还是固有肌层需要依赖超声胃镜，这也是为什么很多患者做完普通胃镜检查后又被建议进行超声胃镜检查的原因。

第三，来源于固有肌层的肿物最常见的就是胃间质瘤，占全部病变的85-90%，其余的情况见于胃平滑肌瘤及其它少见粘膜下肿物。因此，超声胃镜提示来源于固有肌层的肿物大多是胃间质瘤。

TA发病率有多高?

胃癌是人类常见的恶性肿瘤之一，而胃肠道间质瘤以往被认为是一种罕见病，每百万人口中约有15个新发病例。但目前，其发病率有逐渐增高的趋势，临床上并不少见。“尽管它不是癌，却一样可以夺人性命”曾经有专家这样形容过。

而学术上通常把直径小于2cm的间质瘤称为小间质瘤，那么到底胃小间质瘤的发生率有多高呢?我们只能模糊地回答：“很高，但具体数据不详”。之所以说高，一项来自于日本的研究中，在100例胃癌患者的胃手术切除标本中，在35个标本中发现了50个小间质瘤，这个比例足够高了。为什么又说具体数据不详，因为绝大多数胃小间质瘤都是没有症状，并且往往都是因检查其它疾病过程中偶然发现的，因此，很难有其发生率的详细数据。

尽管多一半的微小间质瘤表现为良性肿瘤特性，但是随着胃肠道间质瘤的增大，部分可发生恶变并转移，首次就诊的胃肠间质瘤患者中，有50%以上的患者已发生肝转移和腹腔转移，其中65%的患者都会转移到肝脏，因此致命。虽然有越来越多的患者正受到胃肠道间质瘤的威胁，但遗憾的是胃肠道间质瘤仍然未能引起公众足够重视。之所以没有引起人们的注意，是因为胃肠道间质瘤早期症状具有一定的隐蔽性。

TA易忽视、易混淆、易误诊

“由于胃肠间质瘤常发于消化道的固有肌层，过去的大半个世纪，长期被误认为是来源于平滑肌的肿瘤，故此被称为平滑肌瘤。而一些边远地区的医生还没有充分了解胃肠道间质瘤，容易误诊，疗效差转诊后，才发现其实是胃肠间质瘤。”吴勇主任介绍说。

另外，诊断也比较困难。胃肠道间质瘤在诊断上具有很大难度。它生长在腹盆腔内，而腹盆腔的空间很大，所以在早期肿瘤体积较小时常无明显症状，很多患者的肿瘤是在常规体检时偶然发现的。随着瘤体的增大，病人常见的临床症状包括腹胀、腹痛、黑便和贫血，但这些症状也多为非特异性，容易和大肠癌、胃癌、胃溃疡等混淆，这就导致病人往往不能及时对症治疗。

TA真来了怎么治?

手术切除是首选

一般情况下，小间质瘤是不需要治疗的，通常推荐意见是定期复查胃镜，观察小间质瘤的生长情况，如果快速增长，说明其出现了一定的恶性表现，就需要手术切除了，而大多数的小间质瘤生长极为缓慢，是不需要干预的，包括手术与药物治疗。

手术切除是根治胃肠道间质瘤的首选，大约70%~90%的原发无转移的胃肠道间质瘤能够实行根治性手术。但是，“85%的具有高危因素的胃肠道间质瘤患者在手术后会复发，大多数还同时出现肝转移或腹膜转移，虽有可能再切除，但难以提高生存率。因此，除了手术治疗，还要结合靶向药物治疗。

随着多个口服靶向药物的问世，胃肠间质瘤的治疗进入了新时代。其不仅对恶性转移或手术不能切除的胃肠间质瘤取得了明显的疗效，并显著改善了对第一代靶向药物耐药的胃肠道间质肿瘤的预后。但是靶向药物是遏制癌细胞生长并非杀死，所以靶向治疗最重要的一点是要提高患者的依从性。如果患者停药，肿瘤容易再次生长，所以患者必须坚持长期服用。

有些小间质瘤也需要手术

对于一些具有特殊表现与特殊位置的小间质瘤还是需要积极处理的。包括：

1.胃镜下发现小间质瘤出现粘膜溃疡或糜烂的表现、超声胃镜下发现小间质瘤内部回声不均匀、边界不清晰，这往往提示着生物学行为不佳，或者说有一定恶性表现了。

2.生长于邻近贲门(胃的入口)的小间质瘤，如果长大后切除要面临进行近端胃切除而非局部切除风险的话，也建议早期积极处理。

3.邻近十二指肠乳头部间质瘤及邻近肛门的直肠间质瘤也是同样的道理。

其实TA并不可怕!

坚持治疗患者生存期可达五年以上

尽管胃肠道间质瘤有如此可怕的威力，但是对于该瘤的治疗，目前通过手术切除和靶向治疗，很多晚期肿瘤患者可以实现长期“带瘤生存”，中位生存期可达五年以上，部分患者甚至可以活到十年左右。

不一定有呕血、黑便，40岁以上胃镜不可省

胃肠间质瘤的常见的症状是黑便、呕血，但若肿瘤往外长，早期通常没有症状，往往长大到压迫到周围脏器或病人自己能够摸到时才去就诊，通常比较晚了。因此，专家建议40岁以上的人应做胃镜和肠镜检查。

做胃镜不光是对GIST，还能尽早发现胃癌和胃的其他肿瘤，建议40岁以上要做。大多数单位体检都没有肠镜、胃镜检查，建议自己掏钱也要做。如果没有发现病变，3-5年后再做下一次，但有特殊症状要根据需要再做检查。