病因

本病为X连锁隐性遗传病，由FOXP3基因突变导致调节性T细胞数量或功能异常所致。

临床表现

本病多见于小于6月龄的男婴，主要表现为严重性水样腹泻、1型糖尿病及皮肤炎性病变等。

1.内分泌异常：常出现1型糖尿病，也可产生自身免疫甲状腺疾病，引发甲状腺功能减退症或甲状腺功能亢进症。

2.肠病：表现为严重性水样腹泻。

3.皮肤病变：典型的湿疹、红皮症、鳞片状脱落性皮肤炎。

检查

可进行葡萄糖耐量检测、甲状腺功能检查、自体抗体检测及基因检测等。

诊断

根据自身免疫性肠病、早发的多内分泌病以及皮肤炎性病变三联征表现，结合内分泌检查结果可提示本病。确诊依据于Treg流式细胞分析及基因分析检测出FOXP3的突变基因。

治疗

1.针对糖尿病与自体免疫性甲状腺疾病采取相关的治疗。

2.必要时可给予全肠外营养支持治疗或水解蛋白等营养配方或低碳水化合物配方纠正营养不良或脱水等表现。

3.使用免疫抑制剂环孢素、他克莫司、西罗莫司等抑制效应T细胞。

4.干细胞移植是较有效的治疗方法，移植后即使患儿临床表现仅部分减轻，也能较好地生存。