先天性乳糖酶缺乏症
- 概述
- 病因
- 临床表现
- 检查
- 诊断
- 治疗
概述
先天性乳糖酶缺乏症(congenital lactase deficiency)也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症,是一种少见的常染色体隐形遗传病,属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低,患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,暴发性腹泻,水样大便、多泡、呈酸性,可伴有腹胀,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后,腹泻很快消失。
先天性乳糖酶缺乏症(congenital lactase deficiency)也称先天性乳糖酶缺乏或乳糖不耐受症,是一种少见的常染色体隐形遗传病,属于双糖酶缺乏症的一种。先天性乳糖酶缺乏症患儿小肠黏膜内乳糖酶活力很低,患儿出生后进食母乳或牛乳后不久即出现呕吐,暴发性腹泻,水样大便、多泡、呈酸性,可伴有腹胀,出现脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症。停止喂乳后,腹泻很快消失。