病因

是胚胎发育的畸形，但形成畸形的因素较多，被认为是多源性的。有多种学说解释其病因，主要有脊索与原肠分离障碍学说，原肠腔化再沟通障碍学说，原肠缺血坏死学说等。

临床表现

重复畸形可发生于消化道任何部分，以回肠和回盲部最多见，约占40%，其次为胸腔内重复畸形，约占23%;再次为空肠、胃、结肠、直肠和十二指肠，最少见是舌。因发生的部位、大小、类型及有无胃黏膜，临床表现有所不同。虽然任何年龄都可发病，但大多数在婴幼儿期出现症状。也有极少数病例终身无症状，发生合并症时才出现症状。可有以下表现：

1.消化道梗阻

回肠、回盲部、空腔部的重复畸形发病率高，故小肠梗阻症状最为常见，囊状或管状畸形均可压迫肠腔，是造成梗阻的主要原因，囊状由于黏膜可分泌大量液体，腔内压力增加，囊肿胀大，引起梗阻，管状如近侧端与肠腔相通，远侧为盲端，由于肠内容的积聚和扩大，也可出现部分性肠梗阻，表现为反复呕吐和腹胀，位于回盲端的重复畸形有时于右下腹部可触及，肠系膜内较大囊肿可发生扭转，也可引起肠扭转而造成绞窄性肠梗阻，回盲部肠壁内囊肿可引起肠套叠，胃及十二指肠之囊状畸形常较小，但在新生儿期可引起幽门或十二指肠梗阻，左上腹可触及囊性包块，伴呕吐，可呕血或便血。

2.消化道出血

管状重复畸形开口于正常肠腔内者，如有迷生的胃黏膜，常可继发消化性溃疡，出血甚至穿孔，反复呕血及便血，以致贫血。

3.脏器受压症状

位于胸腔内的消化道重复畸形可引起脏器受压症状，食管受压可发生吞咽困难，呼吸道受压可出现咳嗽，气喘，青紫等症状，新生儿期可出现呼吸窘迫，如影响呼吸道分泌物排出，可反复出现呼吸道感染，囊状畸形如有胃黏膜可引起溃疡，向食管或气管破溃，出现咯血或呕血。

检查

有感染时白细胞和中性粒细胞计数增高;有贫血时血红蛋白浓度下降，红细胞计数减少。可有水电解质紊乱，应做血钠、钾、氯、钙、镁和血pH值，肌酐等检查。

1.X线检查

腹部直立位平片，可了解有无肠梗阻及腹膜炎，慢性病例可应用钡剂灌肠，胸部摄片可发现胸腔内重复畸形，表现为边缘清晰的圆形阴影，或可见心肺和纵隔向对侧移位，可供诊断参考，胸腔X线摄片同时还可了解有脊柱裂，半椎体及脊柱侧弯等，有助诊断。

2.B超检查

对腹部包块可鉴别其性质，属囊性或实质性，囊性包块有助于肠重复畸形的诊断。

3.核素检查

应用核素99mTc腹部扫描，对含有胃黏膜组织的消化道重复畸形的诊断有帮助，但不易与美克尔憩室鉴别。

4.CT检查

可显示胸腔或肠腔包块是囊性或实质性，有助于消化道重复畸形的鉴别。

诊断

由于本病较少见，临床症状变异大，因此手术前完全确诊病例不多。新生儿期出现反复肠梗阻，并在腹部扪及囊性肿物，或反复出现咳嗽，气喘，青紫，吞咽困难，呕吐等，应考虑本病的可能。

超声检查对囊性重复畸形较为敏感，既可显示重复畸形的部位、大小和形态，又能够明确其与周围脏器的关系。放射性核素显像对肠重复畸形诊断阳性率最高。X线腹部平片主要可诊断梗阻情况，也可发现肿物阴影，钡餐或钡灌肠造影能见到充盈缺损的囊状包块，较大的肠外型囊肿可在其附着的肠壁上造成压迹或推动周围的肠襻，少数和肠腔相通的管状畸形，偶可见到钡剂流入畸形管腔。最后确诊须依据术后病理检查。

治疗

本病一经诊断即应手术治疗。手术方法视畸形的解剖情况而不同。

1.重复肠管与其依附的正常肠管切除术

适用于大部分小肠，结肠重复畸形及部分胃重复畸形。因为重复畸形与正常肠管系同一血管供应。

2.单纯重复畸形切除术

适用于与食管不相通又无粘连的重复畸形。

3.开窗式内引流术

适用于十二指肠重复畸形，将重复畸形与相邻的十二指肠壁部分切除，使两者互相沟通。

4.中隔部分切除术

适用于管状重复畸形及部分胃重复畸形。使双腔变为单腔，有利于肠腔内容物通畅排出。

近年来，腹腔镜在消化道重复畸形的诊治方面的应用逐渐增多，既可明确诊断，减少开腹探查的盲目及创伤性，同时也是治疗胃肠重复畸形的行之有效的方法，有很好的应用前景。

预防

做好遗传学咨询，做好孕期保健，积极防治各种感染性疾病。