病因

本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。

临床表现

以慢性间歇性黄疸为主，肝压痛或触痛，有轻度肝大，剧烈活动、感染后黄疸加深。

检查

1.胆红素增高

实验室检查见血清胆红素总量为68.4～153.9μmol/L，直接胆红素含量半数患者在26%～86%。

2.肝脏功能检查

转氨酶大多正常或轻度升高。

3.磺溴酞钠排泄试验

注药后45分钟，潴留量常为10%～20%，60分钟与120分钟，潴留量反较45分钟时大是其特点。

4.尿液检查

尿胆红素增高。

5.腹部B超检查

可有肝脏增大。

诊断

根据临床表现及实验室检查的特点，肝活检有褐质色素可确诊。

治疗

本病征尚无特殊治疗。可给予适当的保肝措施。