病因

对于食管间质瘤的来源尚无统一认识，目前认为其可能来源有三：①来源于原始多潜能干细胞;②起源于胃肠道Cajal细胞(一种调节内脏运动功能的间质细胞);③来自树突状间质细胞家族。

临床表现

1.吞咽困难

症状不典型，易被忽略。早期可无症状。部分患者有食管内异物感，或自感食物通过时缓慢或有梗噎感，也可表现为吞咽时胸骨后不适。

2.消化道出血

肿瘤表面糜烂或溃疡时可能并发消化道出血，以呕血或黑便为临床表现。

检查

1.内镜及活组织检查

内镜检查可以观察病变大小及位置、病变表面有无糜烂及溃疡。间质瘤的确诊最终需病理切片及免疫组化的结果。显微镜下观察:恶性者可见梭形细胞、上皮样细胞及印戒样细胞，间质有明显纤维化、出血、囊性变。免疫组织化学检查提示:CD117和CD34呈弥漫性强阳性，α-SMA、MSA、结蛋白均阴性。

2.食管造影检查

采用低张双对比方法显示病变位置及大小。

3.CT检查

胸部CT检查目前主要用于间质瘤临床分期、确定治疗方案和治疗后随访，增强扫描有利于提高诊断准确率。

诊断

诊断需满足以下3点：①食管的非上皮性、非肌源性、非神经源性及非淋巴细胞性肿瘤;②由梭形细胞及上皮样细胞组成;③能表达CD117蛋白的间叶性肿瘤。食管间质瘤可分为良性、恶性及潜在恶性。

1.恶性指征有 ①远处转移;②浸润至邻近器官。

2.潜在恶性指征 ①肿瘤>5cm;②核分裂像>5;③肿瘤坏死;④核异型性明显;⑤细胞丰富。具有一项恶性指征或两项潜在恶性指征者为恶性肿瘤。

治疗

食管间质瘤对于放疗和化疗均不敏感，手术切除是食管间质瘤的首选治疗方法。由于术前基本无法确切分辨食管间质瘤或食管平滑肌瘤，因而，术中需要进行冰冻切片检查，虽然无法即刻做免疫组化检查，但冰冻病理检查可以区分肿瘤良、恶性。食管平滑肌瘤和非恶性食管间质瘤，肿瘤体积较小，境界清楚，容易解剖分离，或者有蒂的肿瘤，局部切除或肿物剔除可达到根治目的。有恶变倾向的食管间质瘤，需要做食管部分切除/食管胃吻合。