病因

病因未明，可能为胆酸依赖性及非胆酸依赖性排泄功能有先天性缺陷所致。部分患者有家族史。此外，本症有时有季节性发作，发作时出现皮疹等过敏现象，因而需注意环境因素对本病的影响。

临床表现

本病的临床症状可出现在任何年龄，以儿童及青少年多见。主要特点是淤胆症状间歇反复发作。发作期持续1～6月，偶有1年以上者，发作前常无明确诱因，每次发作有短暂的前驱期，主要表现为乏力，食欲不振，可有呕吐，腹泻，尿色加深，并出现皮肤瘙痒，随后进入黄疽期，黄疸与皮肤瘙痒进行性加重，大便颜色变浅，可有脂肪泻，无发热、腹痛。体检示肝大，无脾大。由于瘙痒常影响睡眠，体重下降。

检查

1.实验室检查

血清胆红素升高，主要为结合胆红素增加，血清胆汁酸及碱性磷酸酶均明显增高，ALT正常或略高，间歇期实验室检查均正常。

2.PTC或胆道造影检查

示肝内外胆道正常。

诊断

本病的诊断主要依赖于临床病史及临床表现，并结合B超、肝活检、逆行性胆管造影及经皮经肝胆管造影等检查可协助诊断。诊断标准：①发作性的显著黄疸和严重瘙痒，发作间期无任何症状;②排除肝内淤积性黄疸的其他危险因素，例如药物或妊娠;③发作时生化检查符合肝内淤胆，影像学检查提示肝内外胆道系统正常;④肝穿组织在光镜下可发现胆汁栓。

治疗

本病为自限性疾病，能自行恢复。若有瘙痒，可对症处理，可试用消胆胺、苯巴比妥、肾上腺皮质激素等。黄疸持续时间较长者可适当补充脂溶性维生素和中链脂肪酸。