病因

为先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。

临床表现

男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征;严重瘙痒，前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖;肺动脉瓣可闻及收缩期杂音;脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓;可有睾丸发育不良。

检查

肝穿刺病理检查、眼检查及脊柱摄片等有助于早期识别。

诊断

根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：

1.肝内胆管发育不全;

2.周围肺动脉狭窄;

3.典型的面部特征;

4.脊柱前弓分裂;

5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。

治疗

无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。