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结直肠癌/家族性结肠息肉病真的和遗传“有缘”?

今日,在我院内镜中心,一16岁患者被查出患有结肠息肉病,更让人惊讶的是在今年3月份其母亲被查出患有结肠癌。

家族性息肉病癌变几率高达100%,不起眼的结肠息肉,恶变速度之快、恶变几率之高让人惊讶!结肠镜检查尤其重要,能提前发现及早治疗。



患者:女性 37岁

主诉:间断便血1年

现病史:患者于1年前无明显诱因出现大便带血,大便不成形,表现为便后滴血,鲜红色,伴脐周疼痛、腹泻、里急后重,偶有上腹胀痛,无恶心、呕吐,无发热,未行特殊诊治,近3个月偶有排便时无粪便,排泄物仅为暗红色血块,自诉涂药2天(具体不详),出血情况较前稍减轻,发病过程中无发热、盗汗,伴有乏力、心悸,无咳嗽、咳痰,无呕血,偶有反酸,无明显消瘦,无尿急、尿频、尿痛,今日为求进一步治疗,遂就诊于我院,门诊以“便血原因待查”收入我科。

家族史:父母健在,家族中无相关疾病记载,否认家族中有传染病及遗传病史。

体格检查:T:36.3℃ P:84次/分 R:20次/分 Bp:130/90mmHg

手术记录:



出院诊断:1、结肠癌(PT3N1M0)2、全结肠息肉病 3、中度贫血 4、慢性非萎缩性胃炎伴浅溃疡 5、低蛋白血症


三成结直肠癌与遗传有关

目前医学界认为,在消化系统恶性肿瘤中,结直肠癌的发生与遗传关系最为密切,约30%的结直肠癌与遗传因素有关。一级亲属(父母兄弟姐妹)如果患有结直肠癌,一般则认为本人属于结直肠癌发病的高危人群。

在此提醒,该病患者年纪越轻,家族中一级亲属发生结直肠癌的风险越高。年龄小于40岁的结直肠癌患者,一级亲属危险性是55岁的6倍。因此,对于有结直肠癌家族史的家族成员,尤其是发病年龄在40岁以下患者的家族成员,应高度重视并定期做专科体检。


结直肠癌从大便隐血查起

近年来,全国每年新增结直肠癌患者有30万之多,其中约30%患病期无较明显症状,一旦发现都属于晚期。

发现结直肠癌最有效的检查是肠镜,其次肛诊也很有效。结直肠癌发生在距肛缘7厘米范围之内,有经验的医生往往能在一指之间,迅速明确诊断。可门诊中很多患者因为怕痛、怕羞,望而却步,耽误病情。其实现在的肠镜检查已经做到了无痛。初检也可以先查大便隐血。

杨贵祥主任提醒:有结直肠癌家族史的人,发现结肠内长息肉的人,反复发作炎症性肠病的人,最好每年做一次大便隐血检查。

杨贵祥主任强调,对待息肉应该咬牙下决心,争取一次性根治,术后完全可以达到生存预期。有家族性遗传病史的患者,一要定期检查,随时观察息肉的发展情况;二要及早手术,一旦发现息肉异常,毅然决然切除病灶,争取生存空间。